Χρωμοσωμικές ανωμαλίες λέγονται τα γεννητικά σύνδρομα που οφείλονται στην ύπαρξη κάποιας διαταραχής στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Το αποτέλεσμα είναι να προκύπτουν έμβρυα που είναι θνησιγενή ή έχουν σημαντικά προβλήματα που κάνουν την επιβίωσή τους δραματική. Το συνηθέστερο είναι το σύνδρομο Down (γνωστό ως μογγολισμός) που πρόκειται για την τρισωμία 21. Στην περίπτωση αυτή το έμβρυο έχει τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο με αποτέλεσμα να παρουσιάζει σοβαρά προβλήματα. Τα παιδιά μοιάζουν κατά την γέννηση με μογγολάκια, έχουν αυξημένο πάχος στην πτυχή του λαιμού τους, περίπου το 50% πεθαίνουν προ του 5ου έτους της ηλικίας λόγω καρδιολογικών προβλημάτων και κυρίως όλα παρουσιάζουν σημαντική πνευματική καθυστέρηση που δεν τους επιτρέπει ακόμη και να αυτοσυντηρηθούν σε κανένα στάδιο της ζωής τους.
Η πιθανότητα να υπάρχει κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία εξαρτάται από δύο κύριους παράγοντες
Την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού και την ηλικία της μητέρας.
Όταν υπάρχει συγγενής πρώτου βαθμού με τρισωμία τότε η πιθανότητα εμφάνισης είναι περίπου 1:100.
Όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας τόσο αυξάνεται και η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμιακών ανωμαλιών. Ο λόγος είναι ότι σε αντίθεση με τον άνδρα που παράγει νέα σπερματοζωάρια (κάθε τρίμηνο περίπου), η γυναίκα έχει το ίδιο γεννητικό υλικό από την γέννησή της μέχρι την εμμηνόπαυση με αποτέλεσμα να υφίσταται αθροιστικά την <τοξικότητα> της ακτινοβολίας, των μεταλλαξιογόνων που υπάρχουν σε τροφές, περιβάλλον και φάρμακα με αποτέλεσμα να μην γίνεται καλός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων της και να προσφέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα κατά την σύλληψη. Έτσι δημιουργούνται οι τρισωμίες.
Επειδή οι άλλες τρισωμίες είναι σπανιότερες και τα έμβρυα σπάνια επιβιώνουν έχει δοθεί ιδιαίτερη έμφαση στην έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Down.
Υπάρχουν δύο μέθοδοι εντοπισμού του προβλήματος:
Καρυοτυπικός έλεγχος. Πρόκειται για εξετάσεις κατά τις οποίες ανιχνεύεται άμεσα η ύπαρξη παθολογικού DNA. Πρόκειται για επεμβατικές εξετάσεις κατά τις οποίες λαμβάνονται κύτταρα του πλακούντα με άμεση παρακέντιση ( λήψη τροφοβλάστης) ή έμμεσα από παρακέντιση και λήψη αμνιακού υγρού όπου ανευρίσκονται αποπίπτοντα κύτταρα του εμβρύου. (αμνιοκέντιση).
Λήψη τροφοβλάστης (CVS) : εκτελείται κατά την 10-14 εβδομάδα της κύησης, συνοδεύεται με πιθανότητα αποβολής κατά 1:50 και δεν μπορεί να αναγνωρίσει έμβρυα που έχουν μωσαϊκό (δηλαδή συνδυασμό φυσιολογικού και παθολογικού DNA)|.
Αμνιοκέντιση . Αναγνωρίζει και τα μωσαϊκά, διενεργείται αργότερα, μετά την 16η-18η εβδομάδα και η πιθανότητα αποβολής είναι 1:100.
Και οι δύο παρεμβάσεις είναι ανώδυνες, εκτελούνται στο ιατρείο και μας δίνουνε ένα γρήγορο αποτέλεσμα σε 3 ημέρες που είναι αξιόπιστο κατά 95% ενώ τα πλήρη αποτελέσματα είναι διαθέσιμα maximum σε 15 ημέρες. Δεν απαιτείται καμία προετοιμασία ενώ συμβουλεύουμε ήπια δραστηριότητα για ένα 24ωρο μετά την επέμβαση. Σε Rhesus αρνητικές γυναίκες απαιτείται να δοθεί μία ένεση Rhophylac εντός 48 ωρου για την πρόληψη Rhesus ευαισθητοποίησης.
H κορδοκέντιση είναι παρακέντιση του ομφαλίου λώρου που εκτελείται μετά την 24η εβδομάδα και μας βοηθάει να εντοπίσουμε εκτός από προβλήματα του DNA του εμβρύου και άλλες παθήσεις όπως αναιμία, συγγενείς φλεγμονές κλπ. Έχει όμως σοβαρές επιπλοκές όπως εμβρυική απώλεια σε ποσοστό 5%.
Οι επεμβατικές μέθοδοι μας επιτρέπουν να ανιχνεύσουμε οποιαδήποτε βλάβη στο γεννητικό κώδικα που έχει καταγραφεί αρκεί να ερευνήσουμε ειδικά για αυτήν. Δίδεται συχνά η ψευδαίσθηση ότι κάνοντας αμνιοκέντιση ή λήψη τροφοβλάστης έχουμε αποκλείσει όλα τα γεννητικά προβλήματα. Στην πραγματικότητα όταν εξετάζουμε για μεσογειακή αναιμία έχουμε απάντηση μόνο για αυτήν και όχι για τρισωμίες, συγγενή κώφωση, κυστική ίνωση κλπ.
SCREENING ΤΕΣΤ: είναι εξετάσεις που εφαρμόζονται στο γενικό πληθυσμό των εγκύων με σκοπό να αναβρεθούν αυτές με υψηλή πιθανότητα να κυοφορούν παιδί με κάποια πάθηση. Στις γυναίκες υψηλού κινδύνου εφαρμόζουμε τις επεμβατικές μεθόδους για εξακρίβωση του προβλήματος. Με αυτό τον τρόπο μειώνουμε σημαντικά τον αριθμό των γυναικών που εκτίθενται στους κινδύνους των επεμβατικών μεθόδων.
Τα screening test για τρισωμίες είναι:
α. Η ηλικία της μητέρας. Σε γυναίκες πάνω από 35 ετών προσφερόταν παραδοσιακά αμνιοκέντιση. Με αυτό τον τρόπο αναγνωρίζουμε μόνο το 30% των παιδιών με σύνδρομο Down.
β. Το Α test. Πρόκειται για αιματολογική εξέταση της μητέρας, μετρούσε α φετοπρωτείνη, β χοριακή γοναδοτροπίνη και οιστριόλη, και εκτελούνταν από 15η-18η εβδομάδα της κύησης. Μπορούσε σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας να επισημάνει το 60% των παιδιών με σύνδρομο Down εφόσον θεωρούνταν θετικό κάθε αποτέλεσμα συχνότερο από 1:250.
γ. Αυχενική διαφάνεια. Πρόκειται για υπερηχογραφικό έλεγχο κατά τον οποίο μετρείται η πτυχή του αυχένα του εμβρύου κατά την 11η με 14η εβδομάδα της κύησης και σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας ( με όριο το 1:250) δύναται να ανευρεθεί το 85% των εμβρύων που πάσχουν από σύνδρομο Down, Αν η εξέταση συνδυαστεί με βιοχημικό έλεγχο της μητέρας κατά τον υπέρηχο που μετράει β-HCG και PAPPA τότε μπορεί να ανευρεθεί το 90-95% των εμβρύων με Down. Αξίζει να σημειωθεί ότι όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας τόσο αυξάνει η πιθανότητα να έχουμε ψευδές θετικό αποτέλεσμα ενώ μειώνεται δραματικά η πιθανότητα ψευδούς αρνητικού.
δ. Από το 2012 άρχισε να κυκλοφορεί και αιματολογική εξέταση όπου μπορεί στο περιφερικό αίμα της μητέρας μετά από την 10η εβδομάδα της κύησης να ανιχνεύει εμβρυικά κύτταρα ικανά να μας δώσουν απάντηση για το αν υπάρχει τρισωμία και μόνο. Μέχρι τώρα για την τρισωμία 21 η αξιοπιστία της μεθόδου αγγίζει το 99,8%. Παρά την μεγάλη εγκυρότητά της απαιτείται επιβεβαίωση με τις κλασσικές μεθόδους.(αμνιοκέντιση ή λήψη τροφοβλάστης). Το κόστος της είναι εξαιρετικά μεγάλο περίπου 1000 ευρώ δηλαδή 5 με 6 φορές μεγαλύτερο από το κόστος της αυχενικής – PAPAA. Δεν μπορεί να μας δώσει πληροφορίες για άλλα γεννητικά νοσήματα. Τα αποτελέσματα στην Ελλάδα είναι διαθέσιμα σε 15 ημέρες περίπου.
Ο αναλυτικός υπέρηχος της ανατομίας του εμβρύου κατά την 22η εβδομάδα της κύησης μπορεί να είναι ενδεικτικός τρισωμιών χωρίς όμως ένας απόλυτα φυσιολογικός έλεγχος να αποκλείει την πιθανότητά τους. Ύποπτοι δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι: Αυξημένη αυχενική πτυχή, απουσία επασβέστωσης ρινικού οστού, κοντό μηριαίο οστό, διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου ενώ soft markers θεωρούνται η ήπια υδρονέφρωση, golf ball στην καρδιά, κύστη χοριοειδούς πλέγματος, υπερηχογενές έντερο.