Η Κυστική Ίνωση (ή Ινοκυστική Νόσος) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.
Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 45 έτη και η συχνότητα στην Ευρώπη εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1/8.000 άτομα.
Είναι η πιο κοινή κληρονομική χρόνια πάθηση μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα του πάσχοντα. Οι πάσχοντες έχουν βλέννη που είναι πιο κολλώδης με αποτέλεσμα να εμφανίζουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, και το έντερο ενώ η αυξημένη απώλεια ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα αυξάνει τον κίνδυνο αφυδάτωσης στα παιδιά με τη νόσο τις πολύ ζεστές μέρες του χρόνου.
Το τεστ ιδρώτα, η μέτρηση δηλαδή του χλωρίου σε δείγμα ιδρώτα, είναι πιο γνωστή δοκιμασία ανίχνευσης της νόσου. Σε περίπτωση αυξημένης τιμής επαναλαμβάνεται η εξέταση και σε επόμενο επίπεδο πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για αναζήτηση παθολογικών μεταλλάξεων στο παιδί.
Η παχύρρευστη βλέννη προκαλεί:
- συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού
- σύνδρομο δυσαπορρόφησης, λόγω εγκατάστασης της βλέννης στο πάγκρεας και στο ήπαρ, όπου σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τις τροφές δεν μπορούν να απορροφηθούν. Το παιδί εμφανίζει συχνές μαλακές, λιπαρές κενώσεις και ενώ σιτίζεται ικανοποιητικά δεν παίρνει βάρος.
- παγκρεατική ανεπάρκεια που συνοδεύεται σε κάποιες περιπτώσεις από σημαντική έκπτωση της ηπατικής λειτουργίας και κίρρωση
- σακχαρώδη διαβήτη
Πως εκδηλώνεται η νόσος;
Για να εκδηλώσει τη νόσο ένα άτομο πρέπει και τα 2 αντίγραφα του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) στο χρωμόσωμα 7 να φέρουν μετάλλαξη.
Στην περίπτωση που μόνο 1 από τα 2 αντίγραφα είναι μεταλλαγμένο, το άτομο δεν έχει κανένα σύμπτωμα και πρόβλημα και είναι φορέας της μετάλλαξης.
Δηλαδή, το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση όταν έχει 2 παθολογικές μεταλλάξεις που κληρονομεί αντίστοιχα από κάθε γονέα. Αν έχει 1 παθολογική μετάλλαξη, δε νοσεί, και θεωρείται φορέας της νόσου. Αν αποκτήσει παιδί με άλλο άτομο φορέα έχει 25% ο απόγονος να πάσχει.
Όταν δηλαδή και οι δύο γονείς είναι φορείς (μετάλλαξη στο γονίδιο) υπάρχει
- 25% πιθανότητα να γεννηθεί το παιδί τους με κυστική ίνωση,
- 25% πιθανότητα να γεννηθεί υγιές παιδί
- 50% πιθανότητα να γεννηθεί φορέας
Η συχνότερη μετάλλαξη του γονιδίου είναι η ΔF508. Πρόκειται για έλλειψη τριών νουκλεοτιδίων του γονιδίου που ως αποτέλεσμα έχει την απώλεια του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στην θέση 508 της πρωτείης CFTR. Το 65-70% των περιπτώσεων ΚΙ οφείλονται στην συγκεκριμένη μετάλλαξη. Υπάρχουν ωστόσο 1500 ακόμη μεταλλάξεις που είναι παθογόνες.
Προγεννητικός Έλεγχος για την Κυστική Ίνωση
Τα τελευταία χρόνια στην Ελλάδα έχει καθιερωθεί ο έλεγχος στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Ελέγχεται η μητέρα και σε περίπτωση που είναι φορέας μετάλλαξης γίνεται έλεγχος και του πατέρα.
Στις περιπτώσεις που κατά την κύηση και οι δύο γονείς διαπιστωθούν φορείς μετάλλαξης πρέπει να γίνει έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή μετά την 18η Εβδομάδα της κύησης με αμνιοπαρακέντηση.
Σε περίπτωση που σε ένα ζευγάρι και οι δύο γονείς είναι φορείς και επιθυμούν κύηση, πρέπει να προσφερθεί στο ζευγάρι η επιλογή της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης μέσω της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.